中科普瑞提供高通量全基因组测序完整服务，从样本处理到深度生信分析的一站式解决方案，支持多种测序深度与分析定制。
全基因组覆盖 + 单碱基分辨率 + 全面变异检测，一站式支撑各类组学研究
覆盖人类基因组全部区域，包括编码区、非编码区及调控元件，无探针设计偏倚。
达到单核苷酸级分辨率，精确识别 SNP、InDel、SV 等多种变异类型。
一次性检测 SNP、InDel、CNV、SV 及拷贝数变异，全面解析基因组特征。
支持 30× 标准深度至 100× 以上高深度定制，满足不同研究场景与精度需求。
整合 ClinVar、gnomAD、1000G 等多数据库注释，提供功能影响与临床意义解读。
配备主流高通量测序平台，稳定产出高质量数据，支持大样本量并行交付。
从样本接收到报告交付，全流程透明可追溯
样本签收核对
编号录入系统
核酸提取纯化
浓度质量检测
DNA 片段化
接头连接与扩增
高通量测序
数据实时监控
变异检测注释
多维度分析挖掘
分析报告
原始数据交付
标准方案满足常规需求，定制方案支持特殊样本与深入分析
| 方案名称 | 测序深度 | 适用场景 | 起始量 | 周期 | 操作 |
|---|---|---|---|---|---|
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WGS 30× 标准
热门
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30× 平均测序深度 | 基因组变异检测、群体遗传学、队列研究 | 1 μg DNA | 视项目而定 | 咨询报价 → |
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WGS 50× 深度
推荐
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50× 平均测序深度 | 肿瘤基因组、低频变异检测、临床研究 | 1 μg DNA | 视项目而定 | 咨询报价 → |
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WGS 高级分析
深度解析
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30×/50× + 高级分析 | 家系分析、肿瘤进化、结构变异、功能组学 | 1 μg DNA | 视项目而定 | 咨询报价 → |
试试「测序技术选型器」，快速匹配适合您研究需求的技术方案
多种样本类型兼容，专业技术人员全程指导样本准备
| 样本类型 | 推荐起始量 | 最低起始量 | 运输条件 | 注意事项 |
|---|---|---|---|---|
| 组织样本 | ≥ 20 mg 组织 / ≥ 1 μg DNA | ≥ 5 mg / ≥ 500 ng DNA | -80℃ 冻存，干冰运输 | 取新鲜组织迅速液氮速冻，避免反复冻融；肿瘤样本注意瘤体占比 |
| 细胞样本 | ≥ 1×10⁶ 细胞 / ≥ 1 μg DNA | ≥ 5×10⁵ 细胞 / ≥ 500 ng DNA | 细胞沉淀 -80℃ 冻存，干冰运输 | 离心收集细胞后PBS洗涤，去除上清后立即冻存 |
| 全血样本 | ≥ 500 μL 全血 / ≥ 1 μg DNA | ≥ 200 μL / ≥ 500 ng DNA | EDTA 抗凝，-20℃ 或 -80℃ 冻存 | 使用 EDTA 抗凝管，禁止使用肝素抗凝；避免溶血 |
| FFPE 样本 | ≥ 5 片 / ≥ 1 μg DNA | ≥ 2 片 / ≥ 250 ng DNA | 常温运输，避免高温潮湿 | 建议使用1年内制备的切片，肿瘤细胞含量≥20% |
| cfDNA 样本 | ≥ 200 ng cfDNA | ≥ 100 ng cfDNA（需评估） | 使用 cfDNA 专用采血管，4℃ 运输 | 建议使用 cfDNA 采血管，采血后及时分离血浆 |
从原始测序数据到生物学洞见，标准化三级分析体系 + 定制化高级分析模块
基础研究必备，覆盖全流程标准分析项
| 分析内容 | 解决问题 |
|---|---|
| 数据质控与预处理 | 原始数据质量过滤，确保后续分析可靠性 |
| 变异检测与注释 | SNP / InDel / CNV / SV 全面检测与多数据库注释 |
| 变异质量过滤 | 基于质量值、覆盖深度、等位基因平衡等多维度过滤 |
| 主成分分析（PCA） | 解析群体遗传结构与样本分层特征 |
| 显著性变异筛选 | 病例对照关联分析筛选显著相关变异位点 |
| 拷贝数变异（CNV）分析 | 全基因组范围内鉴定大片段缺失与扩增事件 |
| 基因功能注释 | 将变异位点关联到基因功能与调控区域 |
| GO/KEGG富集分析 | 解析候选基因的功能与信号通路富集 |
深入挖掘数据价值，助力高水平论文发表
| 分析内容 | 解决问题 |
|---|---|
| 结构变异（SV）分析 | 全基因组范围内鉴定缺失、插入、倒位、易位等结构变异 |
| 肿瘤纯度与免疫浸润评估 | 基于基因组变异特征推断肿瘤纯度与克隆进化关系 |
| 生存分析与预后模型构建 | 构建基因组变异标志物预后风险评分模型 |
| 家系与新生突变分析 | 基于家系样本鉴定新生突变与孟德尔遗传病致病变异 |
| 基因集合富集分析（GSEA） | 在基因集与通路水平评估变异富集趋势与功能影响 |
| 基因组-转录组多组学联合分析 | 整合基因组变异与转录组表达，解析调控机制与疾病通路 |
课题专属定制方案，满足个性化研究需求
| 分析内容 | 解决问题 |
|---|---|
| 课题方案定制设计 | 根据研究目标定制实验与分析方案 |
| 个性化图形绘制 | 按期刊要求调整图表样式与格式 |
| 表观星云平台数据挖掘 | 云端自主分析与可视化数据挖掘 |
| 论文发表支持 | 方法部分撰写协助与审稿答疑 |
* 具体分析内容可根据研究需求灵活调整，详询技术顾问
四大质控环节 + 国际认证体系，确保数据可靠性
浓度、纯度、完整性三重检测，不合格样本及时沟通
文库质控 + 测序质控，文库浓度与Q30双监控
Q30 ≥ 90%，比对率 ≥ 99%，覆盖度均一性高
LIMS 系统管理，样本-实验-数据全程可追溯
与科研工作者共同推进高水平研究，精选全基因组测序领域代表性合作文献深度解读
通过多区域全基因组测序解析肝细胞癌的克隆结构与进化轨迹，鉴定驱动突变与转移克隆的起源关系，为肝癌精准诊疗与预后评估提供基因组学依据。
利用全基因组测序技术对罕见神经退行性疾病家系样本进行分析，结合连锁分析与功能验证，鉴定出全新致病基因及其致病机制，为疾病的分子诊断与基因治疗提供靶点。
对中国不同地区代表性人群样本进行全基因组深度测序，构建高精度的中国人群单倍型参考面板，填补东亚人群基因组变异资源空白，助力精准医学研究。
合作发表论文，覆盖肿瘤基因组、遗传病、人群队列、动植物基因组等研究方向
配套智能工具，让变异解读更高效
上传 WGS 变异 VCF 文件，自动完成多数据库注释（ClinVar、gnomAD、OMIM、HGMD 等）、有害性预测、ACMG 分级解读，生成专业变异解读报告，支持家系共分离分析与自定义基因列表筛选。
关于全基因组测序服务，您可能想了解的问题
| 对比项 | WGS | WES |
|---|---|---|
| 覆盖范围 | 全基因组（~3Gb） | 仅外显子区（~30Mb） |
| 变异类型 | SNV/InDel/CNV/SV | SNV/InDel + 部分 CNV |
| 非编码区 | 全面覆盖 | 不覆盖 |
| 数据量 | 大（~90G/30×） | 小（~8G/100×） |
| 成本 | 较高 | 较低 |
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