全基因组甲基化测序（Whole-Genome Bisulfite Sequencing, WGBS），是甲基化研究的"金标准"技术。将重亚硫酸盐处理与高通量测序相结合，对全基因组范围内的甲基化水平进行单碱基分辨率检测，构建全基因组甲基化图谱。
DNA甲基化是表观遗传学最重要的修饰方式之一，在基因表达调控、基因组稳定性维持中发挥关键作用，参与多种生物学过程：
重亚硫酸盐（Bisulfite）处理使未甲基化的胞嘧啶（C）转化为尿嘧啶（U），而甲基化的胞嘧啶（5mC）保持不变。通过高通量测序和生物信息学分析，在全基因组水平鉴定单碱基分辨率的甲基化状态。
从样本接收到报告交付，全流程标准化管控，确保高质量甲基化测序结果。
样本质量检测与确认
基因组DNA提取、浓度与完整性检测
超声破碎至目标片段大小
高效重亚硫酸盐转化，转化率>99%
甲基化专用建库，文库质量控制
主流高通量测序平台，PE150测序
专业生信分析流程，深度挖掘甲基组信息
完整分析报告与原始数据交付
全基因组覆盖 · 单碱基分辨率 · 专业生信团队，全方位保障项目质量
无偏好覆盖全基因组所有C位点（CpG、CHG、CHH），是甲基化研究的金标准技术，不依赖探针设计。
精确到每个C碱基的甲基化状态，可定量检测每个胞嘧啶位点的甲基化水平，分辨率远超芯片技术。
有参考基因组的人、动物、植物均适用，不受物种限制，特别适合非模式生物的甲基组研究。
CpG岛、启动子、增强子、基因体、转录因子结合位点等多种功能区域深度注释，精准定位功能意义。
DMR/DML分析、通路富集、多组学关联分析、甲基化年龄预测等高级分析，助力深入挖掘科学问题。
完成大量样本的WGBS项目，涉及人、动物、植物等多物种，覆盖肿瘤、发育、衰老等多疾病研究方向。
自主研发的专业分析流程，可根据研究需求定制分析方案，提供从基础分析到深度挖掘的全链条服务。
成熟的技术方案，可根据研究需求灵活调整
| 参数项 | 说明 |
|---|---|
| 测序平台 | 主流高通量测序平台，PE150测序模式 |
| 推荐数据量 | 人 30×（约90G），可根据研究需求调整；其他物种根据基因组大小确定 |
| 重亚硫酸盐转化率 | >99%（高效转化试剂盒，严格质控） |
| 检测分辨率 | 单碱基分辨率，可定量每个C位点的甲基化水平 |
| 覆盖范围 | 全基因组覆盖，包括CpG、CHG、CHH所有甲基化类型 |
| 适用物种 | 有参考基因组的物种均可，包括人、动物、植物等 |
| 项目周期 | 视项目而定 |
从基础质控到深度分析，提供系统化的甲基组生物信息分析服务
碱基质量分布、GC含量、接头污染检测
BS-seq专用比对算法，高效精准比对
甲基化转化率计算与质控评估
CpG位点甲基化水平定量（beta值）
全基因组甲基化分布特征可视化展示
差异甲基化位点（Differentially Methylated Loci）鉴定
差异甲基化区域（Differentially Methylated Regions）检测
CpG岛/启动子/基因体/增强子等功能区域注释
DMR相关基因功能富集分析
甲基化与基因表达关联分析
染色体水平甲基化Circos可视化
样本聚类与主成分分析
人类样本甲基化年龄预测（Horvath/Hannum等时钟）
基于甲基化特征的肿瘤分子分型分析
甲基化-基因-通路调控网络构建
根据研究需求定制统计分析与可视化方案
* 具体分析内容可根据研究需求灵活调整，详询技术顾问
多种样本类型可选，专业技术人员全程指导样本准备
| 样本类型 | 推荐起始量 | 最低起始量 | 保存与运输 | 注意事项 |
|---|---|---|---|---|
| 基因组DNA | ≥ 2 μg | ≥ 500 ng | -20℃保存，干冰或冰袋运输 | OD260/280 = 1.7~1.9，无RNA污染，避免反复冻融 |
| 组织样本 | ≥ 50 mg | ≥ 20 mg | -80℃保存，干冰运输 | 新鲜组织离体后迅速液氮速冻，避免反复冻融；FFPE样本需评估质量 |
| 细胞样本 | ≥ 1×10^6 个 | ≥ 5×10^5 个 | -80℃保存，干冰运输 | 离心收集细胞，PBS洗涤去除培养基，去除上清后液氮速冻 |
| 全血样本 | ≥ 2 mL | ≥ 1 mL | EDTA抗凝管，-80℃保存，干冰运输 | 使用EDTA抗凝管采集，严禁使用肝素抗凝；采集后尽快分装冻存 |
| FFPE样本 | ≥ 10 张（10µm切片） | ≥ 5 张（10µm切片） | 常温保存运输 | 需评估肿瘤细胞含量和DNA完整性；建议同时提供HE染色切片评估 |
样本纯度要求
OD260/280 = 1.7~1.9，无RNA污染，无蛋白质和多糖残留。样本量不足或特殊样本请咨询技术顾问，送样前建议先进行样本质量评估。
从基础分析到定制化方案，满足不同研究阶段需求
标准分析+高级分析，深入挖掘甲基组数据，适合系统性研究项目。
丰富的图表类型，直观呈现甲基化组数据特征
* 以上为结果示例图，具体图表根据项目分析内容生成
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