中科普瑞采用 Agilent SureSelect 人全外显子 V8 捕获平台，靶向基因组全部蛋白质编码区域进行高深度测序。以高性价比聚焦功能编码区，适用于孟德尔遗传病、复杂疾病、肿瘤驱动基因等多方向研究。
Agilent V8 捕获平台 + 全编码区覆盖 + 灵活定制，高性价比支撑各类医学研究
采用安捷伦 SureSelect 人全外显子 V8 捕获 panel，设计大小 41.6 Mb，靶标区域 35.1 Mb，覆盖 RefSeq、CCDS、GENCODE 蛋白编码区。
包含 TERT 启动子等难捕获外显子，基于机器学习的探针设计，高效覆盖包括难捕获区域在内的更多外显子。
可轻松添加 UTR 区域用于转化研究、COSMIC 数据库内容用于癌症研究，或根据特定应用需求定制捕获内容。
支持 80× 至 200× 以上高深度测序，靶标区域覆盖度 ≥ 99%，准确检测疾病相关的常见及稀有变异。
提供从标准分析到高级分析的三级分析体系，支持家系共分离、连锁分析、富集分析等多种专业分析模块。
提供孟德尔遗传病、复杂疾病、肿瘤驱动基因三大研究方案，配套专业分析流程与项目经验丰富的技术团队。
从样本接收到报告交付，全流程透明可追溯
样本签收核对
编号录入系统
核酸提取纯化
浓度质量检测
探针杂交捕获
文库构建与扩增
高通量测序
数据实时监控
变异检测注释
多维度分析挖掘
分析报告
原始数据交付
标准方案满足常规需求，定制方案支持特殊样本与深入分析
| 方案名称 | 测序深度 | 适用场景 | 起始量 | 周期 | 操作 |
|---|---|---|---|---|---|
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WES 基础版 80X
热门
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80× 平均测序深度 | 孟德尔遗传病、单基因病、Germline 变异检测 | 1 μg DNA | 视项目而定 | 咨询报价 → |
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WES 加强版 100X
推荐
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100× 平均测序深度 | 复杂疾病、case-control 研究、低频变异检测 | 1 μg DNA | 视项目而定 | 咨询报价 → |
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WES 深度版 150X+100X
深度解析
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肿瘤 150X + 正常 100X 配对 | 肿瘤驱动基因研究、体细胞突变检测、配对样本分析 | 1 μg DNA | 视项目而定 | 咨询报价 → |
试试「测序技术选型器」，快速匹配适合您研究需求的技术方案
针对不同研究方向提供专业化全外显子测序研究方案，覆盖遗传病、复杂疾病与肿瘤研究
鉴定孟德尔遗传疾病中的致病位点，适用于单基因遗传病的基因发现与分子诊断研究。
探索复杂疾病的致病机制，寻找与疾病显著相关的致病和易感位点，适用于多基因病研究。
利用配对的肿瘤样本进行高通量测序，检测导致肿瘤发生的 Driver mutation，助力肿瘤精准诊疗研究。
多种样本类型兼容，专业技术人员全程指导样本准备
| 样本类型 | 推荐起始量 | 最低起始量 | 运输条件 | 注意事项 |
|---|---|---|---|---|
| 组织样本 | ≥ 20 mg 组织 / ≥ 1 μg DNA | ≥ 5 mg / ≥ 500 ng DNA | -80℃ 冻存，干冰运输 | 取新鲜组织迅速液氮速冻，避免反复冻融；肿瘤样本注意瘤体占比 |
| 细胞样本 | ≥ 1×10⁶ 细胞 / ≥ 1 μg DNA | ≥ 5×10⁵ 细胞 / ≥ 500 ng DNA | 细胞沉淀 -80℃ 冻存，干冰运输 | 离心收集细胞后PBS洗涤，去除上清后立即冻存 |
| 全血样本 | ≥ 500 μL 全血 / ≥ 1 μg DNA | ≥ 200 μL / ≥ 500 ng DNA | EDTA 抗凝，-20℃ 或 -80℃ 冻存 | 使用 EDTA 抗凝管，禁止使用肝素抗凝；避免溶血 |
| FFPE 样本 | ≥ 5 片 / ≥ 1 μg DNA | ≥ 2 片 / ≥ 250 ng DNA | 常温运输，避免高温潮湿 | 建议使用1年内制备的切片，肿瘤细胞含量≥20% |
| cfDNA 样本 | ≥ 200 ng cfDNA | ≥ 100 ng cfDNA（需评估） | 使用 cfDNA 专用采血管，4℃ 运输 | 建议使用 cfDNA 采血管，采血后及时分离血浆 |
从原始测序数据到生物学洞见，标准化三级分析体系 + 定制化高级分析模块
基础研究必备，覆盖全流程标准分析项
| 分析内容 | 解决问题 |
|---|---|
| 数据质控与预处理 | 原始数据质量过滤，确保后续分析可靠性 |
| 变异检测与注释 | SNV / InDel 全面检测 + 外显子水平 CNV 分析与多数据库注释 |
| 变异质量过滤 | 基于质量值、覆盖深度、等位基因平衡等多维度过滤 |
| 主成分分析（PCA） | 解析群体遗传结构与样本分层特征 |
| 显著性变异筛选 | 病例对照关联分析筛选显著相关变异位点 |
| 拷贝数变异（CNV）分析 | 全基因组范围内鉴定大片段缺失与扩增事件 |
| 基因功能注释 | 将变异位点关联到基因功能与调控区域 |
| GO/KEGG富集分析 | 解析候选基因的功能与信号通路富集 |
深入挖掘数据价值，助力高水平论文发表
| 分析内容 | 解决问题 |
|---|---|
| 结构变异（SV）分析 | 全基因组范围内鉴定缺失、插入、倒位、易位等结构变异 |
| 肿瘤纯度与免疫浸润评估 | 基于基因组变异特征推断肿瘤纯度与克隆进化关系 |
| 生存分析与预后模型构建 | 构建基因组变异标志物预后风险评分模型 |
| 家系与新生突变分析 | 基于家系样本鉴定新生突变与孟德尔遗传病致病变异 |
| 基因集合富集分析（GSEA） | 在基因集与通路水平评估变异富集趋势与功能影响 |
| 基因组-转录组多组学联合分析 | 整合基因组变异与转录组表达，解析调控机制与疾病通路 |
课题专属定制方案，满足个性化研究需求
| 分析内容 | 解决问题 |
|---|---|
| 课题方案定制设计 | 根据研究目标定制实验与分析方案 |
| 个性化图形绘制 | 按期刊要求调整图表样式与格式 |
| 表观星云平台数据挖掘 | 云端自主分析与可视化数据挖掘 |
| 论文发表支持 | 方法部分撰写协助与审稿答疑 |
* 具体分析内容可根据研究需求灵活调整，详询技术顾问
从突变分布到功能富集，全方位展示全外显子组测序分析结果
24条染色体上每兆区域突变频率分布
基因区域分布与变异类型饼图展示
样本拷贝数变异区间展示（CNV）
体细胞突变率及突变类型比例展示
多样本体细胞突变 heatmap 展示
体细胞突变富集分析气泡图展示
家系连锁分析 LOD 图及单倍型图
全基因组关联分析显著性展示
四大质控环节 + 国际认证体系，确保数据可靠性
浓度、纯度、完整性三重检测，不合格样本及时沟通
文库质控 + 测序质控，文库浓度与Q30双监控
Q30 ≥ 90%，靶标覆盖度 ≥ 99%，覆盖均一性优异
LIMS 系统管理，样本-实验-数据全程可追溯
与科研工作者共同推进高水平研究，精选外显子测序领域代表性合作文献深度解读
通过对多发骨发育不良家系样本进行全外显子组测序与连锁分析，成功鉴定全新致病基因及其突变位点，经功能验证明确致病机制，为该疾病的分子诊断与遗传咨询提供重要依据。
利用配对肿瘤-正常样本全外显子组测序，系统分析胰腺癌体细胞突变谱与驱动基因，鉴定多个潜在治疗靶点，为胰腺癌精准治疗与预后评估提供基因组学依据。
通过大规模病例-对照全外显子组测序关联分析，鉴定多个银屑病易感基因与稀有功能变异，揭示免疫调节通路在银屑病发病机制中的重要作用。
合作发表论文，覆盖肿瘤基因组、遗传病、人群队列、动植物基因组等研究方向
配套智能工具，让变异解读更高效
上传 WES 变异 VCF 文件，自动完成多数据库注释（ClinVar、gnomAD、OMIM、HGMD 等）、有害性预测、ACMG 分级解读，生成专业变异解读报告，支持家系共分离分析与自定义基因列表筛选。
关于全外显子测序服务，您可能想了解的问题
| 对比项 | WGS | WES |
|---|---|---|
| 覆盖范围 | 全基因组（~3Gb） | 外显子区（~35Mb） |
| 变异类型 | SNV/InDel/CNV/SV | SNV/InDel + 外显子CNV |
| 测序深度 | 30-50X | 80-200X |
| 成本 | 较高 | 较低 |
| 稀有变异检测 | 灵敏度中等 | 高灵敏度（高深度） |
探索相关产品、研究方案与智能工具，加速您的科研进程
