基因组研究 SNP基因分型

SNP芯片检测
Illumina基因分型芯片服务

大样本群体研究与GWAS的优选方案 · 检出率>99%

>99%
位点检出率
>99.9%
重复性
3+6
人类+动植物芯片
SNP Genotyping Array CGA / ASA / GSA
Bead Array DNA Hybridization Allele Detection
Illumina Infinium 技术
HTS Format
高通量优选
产品概述

Illumina芯片技术服务商

基于Illumina BeadArray与Infinium检测技术,提供全基因组SNP分型芯片检测完整服务。支持CGA、ASA、GSA等多款人类芯片及牛、马、羊、猪、犬、玉米等动植物芯片,覆盖大样本群体遗传研究、GWAS、生物样本库建设、动植物育种等多元应用场景。

应用领域

八大应用方向,支撑多领域研究

全基因组关联分析

GWAS / PheWAS

生物样本库建设

队列资源与转化研究

癌症生殖系分析

遗传易感与风险评估

致病变异发现

遗传病与罕见病研究

药物基因组学

精准用药指导

复杂疾病研究

多基因风险评分

动植物育种

基因组选择与分子育种

定制芯片服务

定制/半定制芯片设计

技术优势

SNP 芯片核心技术优势

基于 Illumina Infinium 技术平台,检出率高、重复性好、通量灵活,支撑大样本群体研究

Illumina 成熟平台

采用 Illumina BeadArray 与 Infinium 检测技术,全球数千万份样本验证的成熟基因分型平台。

检出率 > 99%

高质量样本位点检出率大于 99%,确保绝大多数标记均可获得可靠分型结果,数据利用率高。

重复性 > 99.9%

技术重复样本的分型一致率大于 99.9%,平台稳定性优异,为大样本队列研究提供可靠数据基础。

中国人群优化 CGA

CGA 芯片基于 GSA v3 框架,针对中国人群专门优化,涵盖超过 7 万非公共参考位点,HLA 插补精度大于 80%。

全面变异检测

支持 SNV、CNV、LOH 等多种变异类型检测,适用于遗传病筛查、肿瘤研究、群体遗传学等多元场景。

高通量大样本优选

单样本成本低、数据产出快,是 GWAS、生物样本库、群体队列等大样本量研究的高效方案。

技术原理与路线

Infinium技术原理与标准化流程

基于Illumina Infinium检测技术,全流程从样本接收至数据分析标准化执行

1

样本接收

样本签收核对
编号录入系统

2

DNA 提取

核酸提取纯化
全基因组扩增

3

芯片杂交

DNA 片段化沉淀
芯片杂交孵育

4

基因分型

分型算法调用
位点质控过滤

5

扫描检测

荧光信号扫描
图像数据采集

6

数据分析

高级分析挖掘
报告与数据交付

人类芯片产品矩阵

三款人类芯片,覆盖不同研究需求

CGA 中国人群优化 / ASA 东亚优选 / GSA 全球通用,灵活匹配您的研究方向与样本规模

旗舰推荐 中国人群

CGA Chinese Genotyping Array

基于 GSA v3 框架,针对中国人群专门优化的全基因组基因分型芯片

>70,000 非公共参考位点,源自中国人群 WGS 数据
优化 HLA 内容:>11,000 个 MHC 标签,4位/2位 HLA 插补精度 >80%
高插补精度,低 MAF 变异覆盖度高,含 QC 标记
适用于:生物样本库、精准医学、GWAS、药物基因组学
东亚优选 经济高效

ASA Asian Screening Array

针对东亚人群设计的高通量基因分型芯片,群体遗传研究的高性价比之选

东亚人群专属位点设计,覆盖中、日、韩等主要东亚群体
经济高效,适合大样本群体遗传研究
支持疾病预防筛查、药物基因组学研究
适用于:群体遗传、队列研究、疾病筛查、PGx
全球通用 660K 标记

GSA Global Screening Array

面向全球人种的基因分型芯片,覆盖 66 万个标记,转化研究的经济型平台

660K 标记,覆盖全球人种,MAF > 1%
临床变异:2,720 genes / 20K marker
功能突变 23K / 复杂疾病 10K / 药物代谢 4K / NHGRI GWAS 7K
适用于:全球人群研究、转化医学、临床研究

其他人类芯片服务

Human Omni Express-12(70 万+位点)、Human Exome 芯片(24 万+外显子标记)等,覆盖更多研究场景

定制咨询
动植物芯片服务

6 款动植物芯片,支撑农业基因组研究

覆盖牛、马、羊、猪、犬、玉米等物种,适用于基因组选择、分子育种、QTL 定位、GWAS 等研究

物种 芯片名称 位点数 特点与应用 操作
Bovine HD BeadChip 777,962 SNPs 与牛类研究专家联合开发,高密度全基因组覆盖,适用于基因组选择、QTL 定位、GWAS 咨询详情
EquineSNP50 BeadChip 54,602 SNPs 均一分布于 15 个品种马全基因组,平均间隔 43.2kb,数据源自马基因组测序计划 咨询详情
OvineSNP50 BeadChip 54,241 SNPs 与国际羊基因组协会合作开发,平均每 46kb 一个标记,覆盖全基因组,适用于绵羊遗传育种 咨询详情
PorcineSNP60 BeadChip 62,163 SNPs 整合杜洛克、长白、皮特兰、大白等多品种基因差异,覆盖猪全基因组,适用于猪基因组选择 咨询详情
Canine IID BeadChip 17 万 + 超过 17 万个 SNP 位点,可对任意家犬品种全基因组扫描,用于种群鉴定与遗传研究 咨询详情
玉米 Maize SNP50 BeadChip 56,110 SNPs 覆盖玉米全基因组的 SNP 芯片,适用于玉米分子育种、基因定位与遗传多样性研究 咨询详情

需要定制芯片?

支持定制 / 半定制芯片设计,针对您关注的物种、性状与标记组合,打造专属研究工具

定制芯片咨询
服务方案

服务方案

基础方案满足常规分型需求,专业方案含高级分析,定制方案支持特殊芯片与深入研究

基础版

标准基因分型

芯片检测 + 标准质控 + 原始分型数据交付

视项目而定
  • CGA / ASA / GSA 任一款芯片检测
  • 样本质控 + 实验质控 + 数据质控
  • 标准报告 + 基因型数据 (PED/MAP/VCF)
咨询方案
推荐

专业分析

标准检测 + 高级生信分析 + GWAS / 群体分析

视项目而定
  • 包含基础版全部服务内容
  • GWAS 关联分析 + 曼哈顿 / QQ 图
  • 群体结构 / 主成分分析 / 亲缘关系
  • CNV 分析 + 单倍型 / 连锁不平衡
  • 专业分析报告 + 可视化图表
咨询方案
定制版

定制研究方案

定制 / 半定制芯片 + 深度分析 + 多组学整合研究

视项目而定
  • 定制 / 半定制芯片位点设计
  • 动植物芯片与育种分析方案
  • HLA 插补 / 多基因风险评分
  • 多组学整合 / 特殊统计模型
  • 专属项目经理 + 实验设计咨询
定制咨询
样本要求

样本要求

支持多种样本类型,专业技术人员全程指导样本准备与寄送

样本类型 推荐起始量 最低起始量 运输条件 质量要求 / 注意事项
DNA 样本 ≥ 1 μg 基因组 DNA ≥ 500 ng DNA 冰袋或干冰运输 OD260/280 在 1.7~1.9 之间,浓度 ≥ 50 ng/μl,DNA 无明显降解
组织样本 ≥ 100 mg 组织块 / 切片 ≥ 50 mg 组织 -80℃ 冻存,干冰运输 取新鲜组织迅速液氮速冻,切成约 50 mg 小块,避免反复冻融
细胞样本 ≥ 5×10⁶ 个细胞 ≥ 1×10⁶ 个细胞 细胞沉淀 -80℃ 冻存,干冰运输 离心收集细胞后 PBS 洗涤,去除上清后立即冻存,避免反复冻融
全血样本 ≥ 500 μL 全血 ≥ 200 μL 全血 EDTA 抗凝,-20℃ 或 -80℃ 冻存 使用 EDTA 抗凝管,禁止使用肝素抗凝;避免溶血
提示:DNA 样品可溶于超纯水或 TE(pH 8.0)中,-20℃ 短期保存或 -80℃ 长期保存;特殊样本类型请联系我们评估可行性。
生信分析交付

生信分析 · 三级分析体系

从原始芯片数据到生物学洞见,标准化三级分析体系 + 定制化高级分析模块

1

标准分析

基础分型质控与数据整理

  • 原始信号提取与基因分型
  • 样本检出率统计与位点质控过滤
  • Hardy-Weinberg 平衡检验
  • 等位基因频率与 MAF 统计
  • PED/MAP/VCF 格式数据交付
推荐
2

高级分析

群体遗传与关联分析

  • GWAS 全基因组关联分析
  • 群体结构分析(PCA / 聚类 / admixture)
  • 亲缘关系与 IBS / IBD 分析
  • CNV 拷贝数变异检测
  • HLA 区域插补与基因型推断
  • 曼哈顿图 / QQ 图 / 连锁不平衡分析
3

定制分析

深度解析与多组学整合

  • 多基因风险评分(PRS)建模
  • 孟德尔随机化(MR)分析
  • 动植物基因组选择(GS)分析
  • 多组学数据整合分析
  • 特殊统计模型与定制化图表
  • 结合表型/临床数据的深度挖掘
质量控制

多重质控保障体系

四大质控环节 + 标准化流程,确保基因分型数据可靠

样本质控

浓度、纯度、完整性三重检测,不合格样本及时沟通确认

实验质控

DNA 扩增质控 + 杂交质控 + 芯片质控,每步严格把关

数据质控

位点检出率 > 99%,重复性 > 99.9%,样本与位点双重过滤

全流程溯源

LIMS 系统管理,样本-实验-数据全程可追溯

CAP
CAP 认证
美国病理学家协会
+
ISO
9001
ISO 9001 认证
质量管理体系
+
Illumina
芯片平台
Illumina 芯片技术
芯片技术服务商
合作案例

合作案例 · 典型研究

与科研工作者共同推进高水平研究,精选 SNP 芯片领域代表性合作案例

群体遗传
GWAS 研究
全基因组关联分析 · 大样本队列

基于 CGA 芯片的中国人群复杂疾病 GWAS 研究

采用 CGA 中国人群优化芯片对数千例病例-对照样本进行基因分型,结合中国人群参考面板进行基因型插补,鉴定出多个与疾病显著关联的新位点,为复杂疾病的遗传机制研究提供重要线索。

技术方案:CGA 芯片检测 + 基因型插补 + GWAS 关联分析
核心发现:鉴定多个新的疾病易感位点,解析中国人群特异性遗传结构
中科普瑞提供芯片检测与分析服务
生物样本库
万级样本
队列资源建设 · 精准医学

大型生物样本库 SNP 基因分型与数据平台建设

为大型三甲医院/研究机构的生物样本库提供高通量 SNP 芯片检测服务,完成数万份样本的 CGA 芯片基因分型,建立人群基因型数据库,支撑后续精准医学研究与转化应用。

技术方案:CGA 芯片 + 高通量样本处理 + 标准化数据交付
核心产出:万级样本基因型数据库,高质量可控,支撑多项子课题研究
中科普瑞提供高通量芯片检测服务
动植物育种
基因组选择
农业基因组学 · 分子育种

经济作物全基因组选择育种研究

利用高密度 SNP 芯片对核心育种群体进行全基因组扫描,结合多年多点表型数据开展基因组选择(GS)研究,构建高精度育种值预测模型,显著提升育种选择效率与遗传增益。

技术方案:SNP 芯片检测 + 群体结构分析 + 基因组选择模型
核心产出:GS 育种预测模型,选择准确性较传统方法显著提升
中科普瑞提供芯片检测与育种分析服务

更多合作成果与文献解读

合作发表论文,覆盖群体遗传、生物样本库、动植物育种等研究方向

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相关智能工具

延伸您的研究能力

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SNP 芯片数据解读工具

敬请期待

上传芯片分型 VCF / PED 数据,自动完成群体结构分析、PCA 可视化、亲缘关系鉴定、HLA 区域解读等,帮助科研人员快速挖掘 SNP 芯片数据中的生物学信息。

PCA 可视化 群体结构分析 HLA 解读 亲缘关系
敬请期待
常见问题

FAQ

关于 SNP 芯片检测服务,您可能想了解的问题

1. SNP 芯片和全基因组测序(WGS)有什么区别?该怎么选?
两者各有优势,选择取决于研究目的和样本量:
WGS
选择建议: 大队列 GWAS、生物样本库、群体遗传研究优先选择 SNP 芯片(性价比高、通量高);需要全面变异信息(含结构变异、稀有变异)或发现型研究选择 WGS。两者也可以组合使用:先用芯片做初筛,再用测序验证关键区域。
2. CGA、ASA、GSA 三款芯片怎么选?
  • CGA(中国人群优化):基于 GSA v3 框架,专为中国人群优化,包含 7 万+非公共参考位点和优化的 HLA 内容,适合中国人群的生物样本库、精准医学、GWAS 研究,插补精度更高。
  • ASA(东亚优选):针对东亚人群设计的经济型芯片,适合大样本量的群体遗传研究、疾病筛查和药物基因组学,性价比突出。
  • GSA(全球通用):66 万标记,覆盖全球人种,包含丰富的临床变异和药物代谢位点,适合全球人群比较研究、转化医学和多族裔队列。
3. 最低需要多少样本量才能做?最少需要多少 DNA?
SNP 芯片检测无样本数量下限,1 例样本也可检测。推荐 DNA 起始量为 1 μg(OD260/280 在 1.7~1.9 之间,浓度 ≥ 50 ng/μl)。对于样本量有限的情况,最低可接受 500 ng DNA,我们会先进行样本质控评估,确认合格后再进行后续实验。具体请联系我们的技术团队评估。
5. 数据交付格式是什么?
标准分析交付内容包括:
  • 原始信号强度数据(IDAT 文件)
  • 基因型数据:PED/MAP、VCF 等格式
  • 样本质控报告(检出率、杂合率等)
  • 位点质控统计(MAF、HWE 等)
  • 分析报告 PDF

高级分析项目额外交付对应分析结果与可视化图表。数据通过加密云盘或其他安全方式交付。
6. 可以只做芯片检测不做分析吗?
可以的。我们支持仅芯片检测服务(含样本质控 + 芯片实验 + 原始数据交付),价格会相应优惠。如果您有自己的生信分析团队,只需要原始 IDAT 或基因型数据,可以选择此方案。同时我们也可以单独提供生信分析服务,您提供已有的芯片数据,我们负责后续分析。
7. 除了人类芯片,动植物芯片有哪些?可以定制吗?
我们提供多款 Illumina 动植物基因分型芯片,包括:
  • 牛:Bovine HD BeadChip(777,962 SNPs)
  • 马:EquineSNP50 BeadChip(54,602 SNPs)
  • 羊:OvineSNP50 BeadChip(54,241 SNPs)
  • 猪:PorcineSNP60 BeadChip(62,163 SNPs)
  • 犬:Canine IID BeadChip(17 万+ SNPs)
  • 玉米:Maize SNP50 BeadChip(56,110 SNPs)

同时支持定制 / 半定制芯片设计服务。如果您有特定物种或关注的位点组合,可以联系我们的技术团队评估定制方案的可行性。
8. 如何寄送样本?有哪些注意事项?
不同样本类型的寄送方式不同:
  • 组织/细胞:液氮或 -80℃ 冻存,干冰运输
  • 全血:EDTA 抗凝管,-20℃ 或 -80℃ 冻存,干冰或冰袋运输
  • DNA 样本:溶于超纯水或 TE 中,冰袋运输

寄送前请联系我们获取样本编号和送样单。所有样本应做好标记,避免反复冻融,并注意生物安全防护要求。
9. 样本和数据的保密性如何保障?
我们严格遵守相关法律法规及科研伦理要求,所有样本和数据均采用匿名化编号管理。项目数据通过安全加密方式交付,并在项目结束后按约定进行数据处理。我们可根据客户需求签署保密协议(NDA),确保样本信息与研究数据的安全性。
10. 可以提供实验设计咨询吗?
可以。我们的技术团队具有丰富的 SNP 芯片项目经验,可为您提供免费的实验设计咨询,包括芯片型号选择、样本量计算、研究方案设计、分析方案规划等。无论您的项目处于初期构思阶段还是准备启动阶段,都欢迎与我们的技术团队沟通交流。

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market@sinomics.com
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